每个人在幼年时期都会感到困惑，那就是为什么人会有男女之分，为什么其他动物也有雌雄之分？在上中学学到“生物学”后，才发现，地球上的生物具有“可怕”的多样性。这些生物们大体可以分为有性生殖和无性生殖。我们也会发现其实生物可以不区分性别的，自己繁殖不是会更好？那为什么还要进化出这么复杂的有性繁殖模式呢？蓝之湾为大家解析一下。
性别决定的复杂性
在哺乳动物的发育过程中，性别分化和发育是一个非常复杂、连续且惊人的过程。这个过程包括受精时染色体性别的确定；性腺性别的分化和发育；性激素影响下性表型特征形成。人类性别界定可采用以下6种方法：染色体性别、性腺性别、内外生殖器性别、性激素性别、社会性别和心理性别。一般情况下，正常个体6种性别应当是一致的。然而，性别畸形的情况在临床上也屡有报道。蓝之湾为各位看客介绍一下性别决定的相关基因，以及这些基因是如何决定性别的。
决定性别最根本的因素是性染色体。减数分裂过程中同源染色体分离，非同源染色体重新自由组合，可形成XX和XY不同组合，并诱导原始性索的皮质和髓质分别发育为卵巢和睾丸，后代则分别表现为女性和男性。科学家寻找人类性别决定的相关基因，经历了漫长的历程。现代科学认为，性别决定和分化是一个复杂的多基因协同作用的过程，一方面性别决定基因对其他基因进行调控，另一方面这些基因又受控于其他位于X染色体或常染色体上的基因。SRY／sry是主要的睾丸决定因素（Testisdeterminingfactor.TDF）。SOX9、Daxl及其他基因也有一定作用。在男性胚胎，SRY抑制SOX3对SOX9表达的抑制使睾丸发育，在女性胚胎，由于缺乏SRY。SOX3抑制SOX9的表达，从而无睾丸发育。
性别决定相关基因
SRY基因
人类SRY基因是睾丸决定因素（Testisdeterminingfactor.TDF）最佳候选基因。只有一个外显子，含有一个能与DNA结合的HMG基序，后者是SRY编码蛋白质的唯一功能区，SRY在原始性腺组织中表达，能特异识别和结合序列AACAAG的DNA片段，使胚胎原始性腺组织向睾丸组织分化，SRY在发育早期起着“开关”作用。SRY具有表达的组织特异性，只在睾丸组织中表达；而且在成年睾丸组织中表达的SRY未发现有在生殖嵴中相应的活性，显示其具有表达的时空特异性。SRY基因可能作为结构基因与其他蛋白质结合并调节转录。在人类发现含2个PIYZ蛋白结合区的SIPl能与SRY的C端7个氨基酸结合，说明了该作用机制。
受精卵WTl基因
WTl基因(Wilms肿瘤抑癌基因)是第一个被发现在睾丸决定中起作用的常染色体基因。该基因能编码含能与DNA序列结合的锌指结构的转录因子，通过WnmRNA不同变异体可产生许多蛋白异构体。其中一种与SFl形成异二聚体，增加MIS的表达。在人类，该基因表达于未分化的生殖嵴和睾丸分化的性索，提示该基因在性腺早期发育中的作用和向睾丸分化时的一定作用。
形如“桑葚”的胚胎SOX9基因
SOX9基因是第二个被发现在睾丸决定中起作用的常染色体基因。人类SOX9位于17q24.3～25.1区段内，含外显子和两个内含子，而SRY仅单一外显子，与SRY编码序列同源性为71％。SOX9基因结构及编码物与SRY相似。在性别决定中，SOX9和SRY一起在生殖嵴表达，而且在苗勒管的间充质，中肾管向附睾转化过程中均表达。目前认为SOX9基因作为转录元件调控其下游基因的表达。SOX蛋白作为转录因子调节发育，可通过侧翼核苷酸的微小变化与DNA特异序列结合。SOX9蛋白参与促进软骨形成，其突变可导致CD(Campmndicdysplasia，一种伴有软骨组织畸形及XY性反转的综合征)。
囊胚SFl基因
SFl因子是调节参与类固醇激素合成和男性性别分化的系列基因表达的转录因子。该蛋白含锌指结构。人类SFl基因在肾上腺和睾丸分化前的生殖嵴都表达，在睾丸分化后两者仍表达。在睾丸的支持细胞和间质细胞均表达提示SFl在性别分化中发挥功能。SFl作为睾丸决定基因在观察变异的46，XY个体中出现肾上腺发育不良和性腺发育异常的现象中得到证实。另外，X染色体上的基因在睾丸发育中也有作用，如XH2编码解旋酶，该酶在DNA解旋中起着重要作用，使DNA更易于接近转录因子。
图_6原肠胚
原肠胚其他性分化决定基因
从公开发表的数据来看，一些家族性的性反转病例与已知的性决定基因有联系，还有一些病例与已知基因并不能建立联系。DMRT基因族位于常染色体9P内侧，通过基因编辑技术，将该基因去除后，会引起性分化异常。
新生命结语
从人类进化的角度来看，性别的存在有利于不同生物个体基因交换，；也是有利于优选更加适应环境的种群生存。大自然在给予了人类及其他动物生命之后，也给予了我们进化的武器，通过更加先进的有性生殖模式，我们会更好的发展和进化，也为地球的未来提供了无限种可能。
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